เด็กและพ่อแม่ของพวกเขาได้รับการวิเคราะ

เด็กและพ่อแม่ของพวกเขาได้รับการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอเพื่อค้นหาคำตอบสำหรับสภาพของพวกเขามีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากมายหลายพันแบบการวินิจฉัยสามารถนำไปสู่การดูแลที่ดีขึ้น ช่วยให้ผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะมีลูกเพิ่มหรือไม่ หรือเพียงแค่ให้คำอธิบายสำหรับสิ่งที่เกิดขึ้นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเป็นรายบุคคลนั้นหายาก แต่โดยรวมแล้วส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 17 คนในสหราชอาณาจักรการศึกษา Deciphering Developmental Disorders ซึ่งดำเนินการมาก วัยเด็ก ว่า 10 ปีในสหราชอาณาจักรและไอร์แลนด์ เป็นความร่วมมือระหว่าง NHS มหาวิทยาลัย และ Sanger Institute ซึ่งเชี่ยวชาญด้านการวิเคราะห์ DNAจากการค้นพบนี้ นักวิจัยได้ค้นพบกลุ่มอาการเทิร์นเพนนี-ฟราย มันเกิดจากข้อผิดพลาดในคำสั่งทางพันธุกรรมภายใน DNA ของเราและนำไปสู่ความยากลำบากในการเรียนรู้ นอกจากนี้ยังส่งผลต่อการเจริญเติบโตทำให้หน้าผากใหญ่และผมบางMungo ลูกชายของ Jessica Fisher ซึ่งเข้าร่วมในการศึกษานี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในเวลานั้น เขาเป็นหนึ่งในสองคนในโลกที่ได้รับกาวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ เด็กอีกคนอยู่ในออสเตรเลีย แต่เจสสิก้าจำได้ว่าเด็กชาวออสเตรเลียคนนี้มีความคล้ายคลึงกันทางกายภาพกับมันโกมาก จนพวกเขา "น่าจะเป็นพี่น้องของเขาได้"